世界

你是变种人吗

我呢

个人基因组学的出现使得这个问题不再像漫威漫画的故事想法那样过去但是,正如蜘蛛侠的叔叔本可能会说的那样:强大的力量带来了巨大的责任一百年前,俄罗斯沙皇尼古拉斯的儿子亚历克西斯患有血友病(一种影响血液凝固的遗传性疾病)当时几乎没有人了解这种情况僧侣和神秘格里戈里拉斯普丁治疗了亚历克西斯,从而使自己受到统治家庭的影响 - 具有惊人的后果(已经提出罗曼诺夫与拉斯普丁的关系破坏了这个家庭并为1917年的革命做出了贡献

我们不知道Rasputin如何着手治疗血友病一些人提出他可能已经下令取消新的治疗方法 - 阿司匹林 - 所以他可以使用相反“神奇”因为阿司匹林会使血液稀释,并且会使出血变得更糟,停止使用它可能实际上有助于我们现在知道了很多ab血友病亚历克西斯携带的精确突变是已知的,并通过对其亲属的DNA测序进行鉴定

他在编码凝血因子9的基因中具有所谓的“剪接位点”突变

突变导致信使RNA发生改变

产生一种截短的凝血因子蛋白质,它不能帮助他的血液凝块我们不知道的一件事,在大多数情况下永远不会知道,基因突变,即使那些完全表征的,也会影响任何个体的生命继承维多利亚女王的血友病突变的皇室后裔都有相同的突变,但他们的生活却截然不同:亚历克西斯在13岁时去世;黑森州的弗里德里希王子三人;维多利亚女王的儿子利奥波德王子32岁;特克的鲁珀特王子20岁;而普鲁士的瓦尔德马王子生活在五十多岁当然,这主要是由于与血友病无关的机会和环境情况:亚历克西斯在俄国革命开始时被处决;弗里德里希王子从窗户里掉了下来;利奥波德王子绊倒,受伤,后来死亡;瓦尔德马王子和鲁珀特王子都在车祸后死亡如果看一看他们在生活中做了什么,也会有很大的变化:亚历克西斯似乎遭受了巨大的痛苦;利奥波德王子去了牛津大学,在那里他认识了爱丽丝·利德尔(爱丽丝梦游仙境的灵感)并且有许多浪漫的兴趣他继续结婚,生孩子,旅行,并且有一个积极的生活他的健康状况是一个问题但是没有破坏他的生命遗传,虽然它可以提供有用的信息,但不是绝对的维多利亚女王的每个男性后裔继承她的变异确实有血友病,但它对他们的生活的影响取决于环境和其他东西那些“其他的东西“可能是从他们的父亲和他们的母亲那里继承的其他基因的多样性 - 这些基因的组成让每个孩子都独一无二,我曾经认识一个没有可检测凝血因子的血友病患者

在遗传和分子方面,他的病例很严重,但临床上他的病情很轻微没有人知道为什么有许多基因参与血液凝固,有人可能会假设我的朋友有一些非常强烈表达的替代凝块基因我们可能不知道影响凝血的所有基因,所以即使我们有朋友的完整基因组序列,我也怀疑我们能够预测病情的严重性

此外,还有表观遗传学的新领域,涉及对基因的非永久性修饰,影响它们表达的强度这些修饰在身体的不同部位有所不同;它们也会随着时间的推移和人与人之间的变化而变化 - 因此人们不能简单地从序列中预测基因的输出因此,至少有三件事情难以预测变异的后果:即使你的基因组测序结果也是如此难以确定您未来的健康状况全基因组测序产生的信息很少会出现:您患有心脏病这些信息更可能是:您患心脏病的风险略有增加了解您患有心脏病的风险较高如果你增加锻炼并考虑你的饮食,心脏病是有帮助的但如果你因为你已经进行过基因测试并且被发现不完美而受到歧视可能是有害的 1997年的科幻电影Gattaca很好地说明,即使美国有一百万人有突变,意味着其中5%的人会死于心脏病,但预计会有95万人过上他们的生活而不会遇到这个问题

这将是令人震惊的如果那些950,000遭受歧视鉴于大量罕见的遗传疾病,我们每个人携带突变的可能性相当高不可避免地,任何基因组测序的人都会发现他们的某些事情风险增加随着个人基因组学领域的发展,潜在风险列表将进一步增加在某些情况下,知道是否非常有用 - 如果有特定的早期治疗或风险最小化策略在其他情况下将没有治疗,人们将担心无法修复的事情超越基因歧视可能成为主要问题我的血友病朋友的健康问题相对较少 - 因为血友病不能使用重组凝血因子进行替代疗法可以非常有效地治疗 - 但他确实很难获得个人保险我很高兴看到Wendy Bonython和Bruce Baer Arnold的对话文章提请注意明确立法保护人们的重要性遗传隐私我的观点是,澳大利亚在医疗和隐私立法方面有着良好的记录,重要的是与遗传隐私相关的问题继续得到认真对待在过去30年中,有关“设计师婴儿”的媒体报道频频发生, “人类克隆”,“转基因植物”和“转基因植物被用作武器”这些都是严重的问题,但我们已经制定了强有力的指导方针,并且相对较少的证据表明这些事情都失控并且具有严重的可衡量性对社会的负面影响在我看来,基因组测序的进步是完全不同的结果非常便宜 - 似乎它会 - 遗传隐私可能会影响每个人值得回顾的是美国生物学家詹姆斯沃森 - 他的基因组是最先测序的基因之一 - 要求有关基因的信息可以帮助预测老年痴呆症风险尚未释放但最近已经证明,可以通过考虑附近的基因推断出这些信息

这表明,如果有任何疑问,基因组信息非常强大,选择性地保留敏感信息并不是一件简单的事情

现代遗传学已经取得了很大进展在血友病的情况下,我们来自于没有治疗非常有效的治疗方法 - 依靠通过克隆凝血因子9基因实现的重组因子但重要的是要认识到,就像新的神奇药物一样阿司匹林可能更伤害亚历克西斯,因为它帮助了他,其他新技术也涉及风险与机遇的平衡需要时间来评估这些风险,人们应该谨慎行事